Σύνδρομο μακρού QT (Long QT Syndrome)

Σύνδρομο μακρού QT (Long QT Syndrome)

Τι είναι;

Το σύνδρομο μακρού QT είναι μία γενετικά καθορισμένη νόσος που χαρακτηρίζεται από παρατεταμένη επαναπόλωση των καρδιακών κυττάρων και αυξημένο κίνδυνο σοβαρών και απειλητικών για τη ζωή καρδιακών αρρθυμιών. Η επαναπόλωση είναι η διαδικασία που τα καρδιακά κύτταρα ανακάμπτουν από την αρχική διέγερση που υπέστησαν (εκπόλωση) για να παραχθεί ένας καρδιακός παλμός. Οι σοβαρές αρρυθμίες που συμβαίνουν στα πλαίσια αυτού του συνδρόμου είναι η πολύμορφη κοιλιακή ταχυκαρδία (μπορεί να αναφέρεται και ως ταχυκαρδία τύπου Torsade de pointes) και η κοιλιακή μαρμαρυγή (Ventricular fibrillation ή VF), δυνητικά κακοήθεις αρρυθμίες γιατί αν παραμένουν έστω και λίγα λεπτά χωρίς άμεση ιατρική παρέμβαση οδηγούν στο θάνατο.

Το σύνδρομο μακρού QT διακρίνεται στο συγγενές και στο επίκτητο. Το συγγενές σύνδρομο μακρού QT, στο οποίο θα αναφερθούμε ως επί το πλείστον, ονομάζεται έτσι γιατί κάποιος γεννιέται με αυτή τη διαταραχή, ενώ το επίκτητο εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της ζωής και οφείλεται σε διάφορες καταστάσεις όπως καρδιακές νόσοι, φάρμακα, διαταραχές στους ηλεκτρολύτες του αίματος.

Μέχρι στιγμής έχουν αναγνωριστεί 15 τύποι συγγενούς μακρού QT και ενδέχεται να αναγνωριστούν ακόμα περισσότεροι στο μέλλον, ωστόσο η πιο συχνοί είναι οι τρεις πρώτοι: Long QT 1,2 και 3.

Οι διάφοροι τύποι διαφέρουν στον υπεύθυνο ελαττωματικό ιοντικό δίαυλο, όπως επίσης και στην κλινική εμφάνιση αλλά και στην πρόγνωση. Για παράδειγμα στον τύπο 1 οι αρρυθμίες πυροδοτούνται από εξαντλητική άσκηση κυρίως κολύμβηση, στον τύπο 2 από έντονα ηχητικά ερεθίσματα (πχ. ήχος ξυπνητηριού), ενώ στον τύπο 3 μπορεί να συμβαίνουν στον ύπνο.

Συμπτώματα

Συνήθως οι ασθενείς που έχουν μακρό QT δεν έχουν συμπτώματα και η διάγνωση γίνεται μόνο από το ηλεκτροκαρδιογράφημα. Συνήθως τα συμπτώματα προέρχονται από σοβαρές αρρυθμίες και μπορεί να προκαλέσουν ζάλη ή απώλεια συνειδήσεως διάρκειας λίγων μόνο δευτερολέπτων. Σπανιότερα όταν οι αρρυθμίες έχουν μεγαλύτερη διάρκεια (περισσότερο από 20-30 δευτερόλεπτα) μπορεί να προκαλέσουν απώλεια αισθήσεων με πιο τραγική εμφάνιση ή ακόμα και τον αιφνίδιο θάνατο. όλα αυτά συμβαίνουν γιατί η καρδιά, κατά τη διάρκεια της αρρυθμίας, δεν μπορεί να λειτουργήσει κανονικά και να προωθήσει το οξυγονωμένο αίμα προς τα ζωτικά όργανα και δη προς τον εγκέφαλο. Σε μερικές περιπτώσεις αυτά τα επεισόδια πυροδοτούνται από διάφορες καταστάσεις όπως εξαντλητική άσκηση (πχ. κολύμβηση), συναισθήματα έκπληξης ή τρόμου, καμιά φορά από την χαμηλή καρδιακή συχνότητα κατά τη διάρκεια του ύπνου, όμως μπορεί να συμβούν και οποιαδήποτε στιγμή χωρίς κάποια εμφανή αφορμή. Άλλες φορές φάρμακα που μπορεί αν ληφθούν (αντιβιοτικά, αντιμυκητιασικά, αντισταμινικά, φάρμακα χειρουργικής αναισθησίας, κάποια καρδιολογικά φάρμακα κ.α.) μπορεί να επιτείνουν το φαινόμενο του long QT και να οδηγήσουν σε επεισόδια αρρυθμιών.

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου γίνεται κατά βάση από το ηλεκτροκαρδιογράφημα όπου μπορούμε να μετρήσουμε επακριβώς το QT διάστημα. Μερικές φορές σε ένα και μοναδικό ηλεκτροκαρδιογράφημα δεν είναι εμφανές και ίσως χρειάζεται 24ωρο ηλεκτροκαρδιογράφημα (holter ρυθμού) για να μπει η διάγνωση. Σε περίπτωση που διαγνωστεί κάποιο άτομο με σύνδρομο μακρού QT, θα πρέπει να γίνει έλεγχος στην οικογένεια για ανεύρεση και άλλων νοσούντων ατόμων δεδομένου ότι έχουμε να κάνουμε με μία κληρονομική κατάσταση. Ωστόσο, μερικές φορές ακόμα και αν γίνει γονιδιακός έλεγχος και ανευρέθη το ένοχο γονίδιο σε άτομο συγγενή κάποιου νοσούντος, μπορεί το συγκεκριμένο άτομο μπορεί να μην έχει κλινικές ενδείξεις της νόσου. Αυτό συμβαίνει διότι πέραν του παθολογικού γονιδίου υπάρχουν και άλλοι τροποποιητικοί παράγοντες που καθορίζουν το αν και κατά πόσον αυτό το παθολογικό γονίδιο θα εκδηλωθεί.

Θεραπεία

Ο στόχος της θεραπείας στο συγγενές σύνδρομο long QT είναι να καταστείλει τα επεισόδια των σοβαρών αρρυθμιών.

Φαρμακευτική αγωγή
⦁ β-αποκλειστές. Παραδείγματα τέτοιων φαρμάκων είναι η ναδολόλη (nadolol), η προπρανολολη (propranolol) κ.α. Είναι η βασική θεραπεία για το Long QT καθώς στις περισσότερες περιπτώσεις μειώνουν δραστικά τα επεισόδια αρρυθμίας
⦁ Μεξιλετίνη (mexiletine). Είναι ένα φάρμακο που μπορεί να χορηγηθεί στον τύπο Long QT 3

Εμφύτευση απινιδωτή (ICD)
Oι βηματοδότες-απινιδωτές είναι μικροσκοπικές συσκευές που εμφυτεύονται κάτω από το δέρμα στην περιοχή κάτω από την κλείδα. Ένα ή δύο ηλεκτρόδια που συνδέονται με τη συσκευή εισέρχονται διαμέσου της υποκλειδίου φλέβας και τοποθετούνται στο εσωτερικό της καρδιάς. Οι απινιδωτές δεν προλαμβάνουν την εμφάνιση των επεισοδίων, αλλά παρεμβαίνουν αμέσως μόλις αυτά επισυμβούν, πριν προλάβουν να γίνουν επικίνδυνα για τον άρρωστο. Η εμφύτευση απινιδωτών επιφυλάσσεται για περιπτώσεις που έχουμε πολύ σοβαρά αρρυθμικά επεισόδια που δεν μπορούν να κατασταλούν με β-αποκλειστές.

Αριστερή καρδιακή χειρουργική συμπαθεκτομή
Η αριστερή καρδιακή συμπαθεκτομή γίνεται με χειρουργική επέμβαση και σκοπό έχει να εξαιρέσει ορισμένα ενδοθωρακικά νεύρα που είναι υπεύθυνα γιατί συμπαθητική νεύρωση της καρδιάς. Η συγκεκριμένη θεραπεία επιφυλάσσεται για δύσκολες περιπτώσεις όταν δεν αποδίδουν οι φαρμακευτικές μέθοδοι και κυρίως η χορήγηση β-αποκλειστών.

Αλλαγές στον τρόπο ζωής
Εκτός από τις φαρμακευτικές ή άλλες θεραπείες οι ασθενείς με σύνδρομο Long QT επιβάλλεται να ακολουθούν κάποιες γενικές οδηγίες:
⦁ Αποφυγή ανταγωνιστικής ή έντονης άθλησης ή σε διαφορετική περίπτωση πλήρη εξασφάλιση μηχανισμού διάσωσης.
⦁ Αποφυγή φαρμάκων που μπορεί να παρατείνουν το διάστημα QT. Η λίστα με όλα αυτά τα φάρμακα μπορεί να αναζητήσει διαδικτυακά στον ιστότοπο www.crediblemeds.org
⦁ Καλή ενυδάτωση και αναπλήρωση ηλεκτρολυτών στην περίπτωση πυρετού, διάρροιας ή γαστρεντερίτιδας.
⦁ Αποφυγή συναισθηματικών εντάσεων, τρόμου, απότομου ξαφνιάσματος.