Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια

Τι είναι;

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μία νόσος του καρδιακού μυός που κάνει το τοίχωμα της καρδιάς πιο παχύ από το φυσιολογικό (Εικόνα 1). Έχει συνηθέστερα γενετική βάση. Αυτό σημαίνει ότι οφείλεται σε κάποιο ή κάποια ελαττωματικά γονίδια που κληρονομούνται και κληροδοτούνται από γενιά σε γενιά.

Στην φυσιολογική καρδιά τα μυϊκά κύτταρα διατάσσονται με μία αρμονία, παράλληλα το ένα με το άλλο. Αντίθετα στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια διατάσσονται με έναν ακανόνιστο τρόπο (βλ. Εικόνα 2). Υπάρχει, όπως λέμε, μια μυοκαρδιακή αταξία ή αγγλιστί ”myocardial disarray”. Εξαιτίας αυτού του φαινομένου τα τοιχώματα της καρδιάς και κυρίως της αριστερής κοιλίας, γίνονται παχιά και δύσκαμπτα κάτι που μπορεί μερικές φορές να δυσκολεύει την καρδιακή λειτουργία.

Μερικές φορές, η πάχυνση του τοιχώματος δημιουργεί στένωση στον χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας, στο σημείο δηλαδή που το αίμα εξέρχεται για να προωθηθεί στην αορτή και τη συστηματική κυκλοφορία. Σε αυτές τις περιπτώσεις μιλάμε για «υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια αποφρακτικού τύπου».

Το μυϊκό τοίχωμα της καρδιάς μπορεί εκτός από την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, που είναι όπως είπαμε μια γενετική κατάσταση, να παχυνθεί και από άλλες αιτίες, όπως για παράδειγμα αυξημένη και αρρύθμιστη για καιρό αρτηριακή πίεση, η στένωση της αορτικής βαλβίδας ή η μακροχρόνια και έντονη άσκηση σε αθλήματα δύναμης όπως η άρση βαρών και η πάλη.

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι κατά βάση γενετική νόσος, οφείλεται δηλαδή σε κάποιο ή κάποια ελαττωματικά γονίδια που προκαλούν αυτή τη διαταραχή στον καρδιακό μυ. Συνήθως η διαταραχή αυτή γίνεται εμφανής στην εφηβεία και μπορεί να διαγνωστεί από τα συμπτώματα του ατόμου, από κάποιο φύσημα πού διαπιστώνεται με την ακρόαση της καρδιάς ή από κάποιο παθολογικό, ύποπτο, ηλεκτροκαρδιογράφημα.

Πώς κληρονομείται;

Η νόσος κληρονομείται συνήθως κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί έχει 50% πιθανότητες να κληρονομήσει τη νόσο. Ο τρόπος κληρονομικότητας μπορεί να φανεί φτιάχνοντας το ιατρικό γενεαλογικό δέντρο (βλ. Εικόνα 3). Εάν κάποιο μέλος της οικογένειας δεν κληρονομήσει τη νόσο δεν τη μεταδίδει στα παιδιά του. Επίσης, τα άτομα που έχουν κληρονομήσει τη νόσο δεν σημαίνει ότι θα την εκδηλώσουν στον ίδιο βαθμό και με τα ίδια συμπτώματα.

Εικόνα 3. Ιατρικό γενεαλογικό δένδρο. Κληρονομικότητα υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα.

Συμπτώματα

Πολλοί ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια δεν έχουν καθόλου συμπτώματα και ζουν μία φυσιολογική ζωή. Αντίθετα, άλλοι ασθενείς αναπτύσσουν συμπτώματα τα οποία μπορεί να επιδεινώνονται με την πρόοδο και την επιδείνωση της νόσου.

Τα συμπτώματα τα οποία μπορεί να εμφανιστούν σε κάθε ηλικία περιλαμβάνουν:

⦁ πόνος ή αίσθημα βάρους στο στήθος: συμβαίνει κυρίως στην άσκηση, όμως μπορεί να συμβεί και στην ηρεμία μετά πχ. από κατανάλωση μεγάλων γευμάτων.
⦁ δύσπνοια ιδίως στην άσκηση
⦁ αδυναμία και κόπωση
⦁ λιποθυμία ή συγκοπή: μπορεί να συμβεί από κάποια σοβαρή αρρυθμία, από ανώμαλη συμπεριφορά των αγγείων κυρίως κατά την κόπωση ή από άλλες αδιευκρίνιστες αιτίες.
⦁ αίσθημα παλμών: μπορεί να προέρχεται από αρρυθμίες όπως κολπική μαρμαρυγή ή κοιλιακές αρρυθμίες
⦁ αιφνίδιος θάνατος: συμβαίνει από σοβαρές κοιλιακές αρρυθμίες, ευτυχώς σε μικρό ποσοστό ασθενών.

Διάγνωση

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια διαγιγνώσκεται με βάση το ιατρικό ιστορικό (και το οικογενειακό ιστορικό), τη φυσική εξέταση, το ηλεκτροκαρδιογράφημα και το υπερηχογράφημα καρδιάς. Άλλες επιπρόσθετες εξετάσεις που μπορεί να χρειαστούν είναι: εξετάσεις αίματος, δοκιμασία κοπώσεως, μαγνητική ή αξονική τομογραφία καρδιάς, στεφανιογραφία.

Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και αρρυθμίες

Η υπερτροφία (πάχυνση) του καρδιακού μυός, η ακανόνιστη διάταξη των μυοκαρδιακών ινών, η ίνωση είναι μερικές από τις αιτίες που κάνουν τους ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια ευάλωτους σε καρδιακές αρρυθμίες που προέρχονται τόσο από τους κόλπους όσο και από τις κοιλιές της καρδιάς.

Η σοβαρότερη συνέπεια των αρρυθμιών είναι ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος που προκαλείται από σοβαρές κοιλιακές αρρυθμίες όπως κοιλιακή μαρμαρυγή. Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι η κυριότερη αιτία αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε νέα άτομα μικρότερα των 35 ετών.

Αναλυτικότερα, οι αρρυθμίες που μπορούν να συμβούν στα άτομα με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι οι εξής:

⦁ Κολπική μαρμαρυγή. Είναι μία αρρυθμία των κόλπων, που τους κάνει να συστέλλονται γρήγορα και ακανόνιστα, στην ουσία τους αδρανοποιεί. Η αρρυθμία αυτή έχει σαν συνέπεια έναν γρήγορο και άρρυθμο καρδιακό ρυθμό, που δυσκολεύει περισσότερο την καρδιακή λειτουργία και κάνει τα συμπτώματα του ασθενούς πιο έκδηλα. Η κολπική μαρμαρυγή επιπλέον έχει και ως συνέπεια τη δημιουργία θρομβοεμβολικών επεισοδίων, όπως για παράδειγμα το αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο. Για το λόγο αυτό, τα άτομα με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια που έχουν κολπική μαρμαρυγή πρέπει οπωσδήποτε να λαμβάνουν αντιπηκτικά φάρμακα. Η γενικότερη οδηγία για τη λήψη αντιπηκτικών φαρμάκων σε ασθενείς με κολπική μαρμαρυγή ανάλογα με το CHA2DS2 VASc score δεν ισχύει στους ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.
⦁ Μη εμμένουσα κοιλιακή ταχυκαρδία. Είναι ένας γρήγορος ρυθμός, > 100 παλμούς το λεπτό, που προέρχεται από τις κοιλιές της καρδιάς, συνήθως κρατάει λίγο, < 30 δευτερόλεπτα και συνήθως δεν δημιουργεί συμπτώματα. Η ύπαρξη της μη εμμένουσα κοιλιακής ταχυκαρδίας σε ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια έχει αναγνωριστεί ως ένας παράγοντας κινδύνου, ένα καμπανάκι αν θέλετε, για σοβαρότερες και πιο εμμένουσες κοιλιακές αρρυθμίες, που μπορεί να οδηγήσουν στον αιφνίδιο καρδιακό θάνατο.
⦁ Κοιλιακές έκτακτες συστολές. Είναι μονήρεις, μεμονωμένες συστολές, πού προέρχονται από τις κοιλιές της καρδιάς. Είναι συχνές σε ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και μπορεί να οφείλονται σε διάφορες αιτίες και μερικές φορές σε διορθώσιμους παράγοντες. Όταν ανευρίσκονται μας προειδοποιούν ώστε να γίνεται εντατικός έλεγχος με Holter ρυθμού για ανεύρεση επεισοδίων μη εμμένουσας κοιλιακής ταχυκαρδίας.
⦁ Κοιλιακή ταχυκαρδία. Η σταθερή κοιλιακή ταχυκαρδία συμβαίνει σπάνια σε υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Συνήθως γίνεται σε προχωρημένα στάδια της νόσου και οφείλεται σε εκτεταμένη ουλοποίηση και ίνωση κάποιων περιοχών του μυοκαρδίου.
⦁ Κοιλιακή μαρμαρυγή και αιφνίδιος θάνατος. Είναι μία πολύ επικίνδυνη αρρυθμία των κοιλιών της καρδιάς που αν δεν αντιμετωπιστεί με ιατρική παρέμβαση μέσα σε λίγα λεπτά οδηγεί στον αιφνίδιο θάνατο. Αποτελεί τον μεγαλύτερο φόβο για τους ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Μπορεί να συμβεί σε οποιοδήποτε στάδιο της νόσου ακόμα και πριν αυτή διαγνωστεί ή αρχίσει να εκδηλώνεται με συμπτώματα. Ευτυχώς, συμβαίνει σε πολύ μικρό, πλην όμως υπολογίσιμο, ποσοστό των ασθενών. Από τη μελέτη μεγάλων σειρών παρακολούθησης ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια έχουν αναγνωριστεί κάποιοι παράγοντες κινδύνου για τέτοιου είδους αρρυθμία και αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. Έτσι λοιπόν σήμερα μπορούμε να εκτιμήσουμε τον κίνδυνο και εάν κρίνουμε ότι αυτός είναι μεγάλος, να προχωρήσουμε σε εμφύτευση απινιδωτή, που είναι και η μόνη ουσιαστικά θεραπεία πρόληψης για αυτό το δυσμενές και τραγικό ενδεχόμενο. Στους παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνονται: το μεγάλο πάχος του τοιχώματος της αριστερής κοιλίας, η παρουσία μη εμμένουσας κοιλιακής ταχυκαρδίας, η παρουσία συγκοπής, το οικογενειακό ιστορικό αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε κοντινό συγγενή, το μέγεθος του αριστερού κόλπου, το μέγεθος της απόφραξης στο χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας, κ.α.

Στον ιστότοπο της Ευρωπαϊκής Καρδιολογικής Εταιρείας (http://www.doc2do.com/hcm/webHCM.html) υπάρχει ένας υπολογιστής, calculator, που υπολογίζει τον πενταετή κίνδυνο αιφνίδιο καρδιακού θανάτου και με βάση αυτόν αποφασίζουμε ή όχι την εμφύτευση απινιδωτή.

Θεραπεία

Η θεραπεία της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας στρέφεται στην ανακούφιση από τα συμπτώματα, στον περιορισμό της εξέλιξης της νόσου και στην πρόληψη δυσμενών συμβάντων, όπως αρρυθμίες και αιφνίδιος θάνατος.

Ιδιαίτερα θεραπευτικά μέτρα εφαρμόζονται ανάλογα με το στάδιο και τη βαρύτητα της νόσου. Γενικά στη θεραπευτική αγωγή μπορεί να περιλαμβάνονται:

⦁ Μεταβολή τρόπου ζωής
Οι ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια δεν πρέπει να λαμβάνουν μέρος σε ανταγωνιστικά αθλήματα. Ανάλογα με την βαρύτητα της νόσου μπορεί να επιτραπεί ήπια αεροβική άσκηση. Επίσης, συνιστάται καλή ενυδάτωση εκτός βέβαια από τις περιπτώσεις πού έχουμε φτάσει σε σοβαρού βαθμού καρδιακή ανεπάρκεια.
⦁ Φαρμακευτική αγωγή
Μπορεί να δοθεί φαρμακευτική αγωγή με στόχο να χαλαρώσει τον καρδιακό μυ, να μετριάσει την καρδιακή συχνότητα, ώστε να κάνει την καρδιακή λειτουργία πιο αποτελεσματική. έτσι μπορεί να δοθούν β-αποκλειστές (μετοπρολόλη, προπρανολόλη, ατενολόλη κ.α), ανταγωνιστές των διαύλων ασβεστίου όπως βεραπαμιλη, διλτιαζέμη. Εάν υπάρχουν διαταραχές ρυθμού όπως κολπική μαρμαρυγή ή κοιλιακές αρρυθμίες μπορεί να δοθεί η αμιωδαρόνη. Εάν υπάρχει κολπική μαρμαρυγή πρέπει επίσης να δοθούν αντιπηκτικά φάρμακα δηλαδή: ασενοκουμαρόλη (Sintrom) ή νταμπιγκατράνη (Pradaxa) ή ριβαροξαμπάνη (Xarelto) ή απιξαμπάνη (Eliquis).
⦁ Εμφύτευση απινιδωτή
Η εμφύτευση του απινιδωτή είναι το αποτελεσματικότερο μέσο προστασίας από τον αιφνίδιο θάνατο. Ένδειξη για εμφύτευση απινιδωτή έχουν όσοι ασθενείς έχουν υποστεί κάποια σοβαρή εμμένουσα κοιλιακή ταχυκαρδία ή ακόμα έχουν ανάνηψη από αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. Επίσης, ο απινιδωτής προφυλακτικά μπορεί να εμφυτευθεί και σε άτομα που δεν έχουν μέχρι στιγμής εμφανίσει κάποιο επεισόδιο σοβαρής αρρυθμίας, αλλά έχουν χαρακτηριστικά κινδύνου που προδιαθέτουν σε μελλοντική εμφάνιση ενός τέτοιου επεισοδίου. Οι ασθενείς εκείνοι που, βάσει του calculator της Ευρωπαϊκής Καρδιολογικής Εταιρείας (βλ. ανωτέρω), έχουν περισσότερο από 6% πενταετή κίνδυνο για αιφνίδιο θάνατο προκρίνονται για εμφύτευση απινιδωτή.
⦁ Διαφραγματική μυεκτομή (Εικόνα 4)
Πρόκειται για την εκτομή, με εγχείρηση ανοικτής καρδιάς, του παχυσμένου τμήματος του μεσοκοιλιακού διαφράγματος που φράζει τον χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας. Η επέμβαση αυτή μπορεί να διενεργηθεί μόνο σε εξειδικευμένα καρδιοχειρουργικά κέντρα και γίνεται σπάνια, εάν έχει αποτύχει η φαρμακευτική αγωγή στον έλεγχο των συμπτωμάτων.
⦁ Εκτομή με αλκοόλη ή alcohol ablation
Γίνεται με έγχυση μικρής ποσότητας αλκοόλης στη στεφανιαία αρτηρία (διαφραγματικός κλάδος) που αιματώνει το παχυσμένο μεσοκοιλιακό διάφραγμα με σκοπό να νεκρωθεί και έτσι να μειωθεί η μάζα του. Εκ των πιθανών επιπλοκών είναι η πρόκληση κολποκοιλιακού αποκλεισμού για τον οποίο θα απαιτηθεί η εμφύτευση βηματοδότη.

Εικόνα 4.