Τι είναι;
Πρόκειται για ένα πολύ σπάνιο γενετικό σύνδρομο που περιλαμβάνει ένα βραχύ QT διάστημα στο ηλεκτροκαρδιογράφημα και συμπτώματα που προέρχονται από σοβαρές αρρυθμίες που μπορεί να καταλήγουν και στον αιφνίδιο θάνατο (βλ. Εικόνα 1). Το σύνδρομο βραχέος QT κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα (βλ. Εικόνα 2).
Που οφείλεται;
Οφείλεται σε κάποιες παθολογικές μεταλλάξεις σε γονίδια ιοντικών διαύλων που έχουν την αντιστροφή διαταραχή από αυτή του συνδρόμου Long QT.
Διάγνωση
Η διάγνωση γίνεται από το ηλεκτροκαρδιογράφημα με την μέτρηση του διαστήματος QT.
Θεραπεία
Το σύνδρομο short QT μερικές φορές δημιουργεί πολύ πιο επικίνδυνες αρρυθμίες από το long QT. Ο απινιδωτής σε περιπτώσεις τέτοιων αρρυθμιών και αποτραπέντος αιφνίδιου θανάτου είναι επιβεβλημένη θεραπεία. Μπορούν ωστόσο να χρησιμοποιηθούν και φάρμακα που υπό άλλες συνθήκες επιμηκύνουν το QT διάστημα.
Εικόνα 1. Βραχύ QT (Short QT) διάστημα στο ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ). Σύγκριση του φυσιολογικού με το παθολογικό.
Εικόνα 2. Η κληρονομικότητα των γονιδίων με βάση τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα