Τι είναι;
Εικόνα 1. Η χαρακτηριστικές διαταραχές στο ηλεκτροκαρδιογράφημα επί συνδρόμου Βrugada
Το σύνδρομο Βrugada είναι μία γενετική νόσος που εκδηλώνεται με διαταραχές στο ηλεκτροκαρδιογράφημα και αυξημένο κίνδυνο για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο συνέπεια κακοήθων κοιλιακών ταχυαρρυθμιών. Το όνομά του το πήρε από τους Ισπανούς καρδιολόγους, αδελφούς Brugada (Pedro Brugada, Josep Brugada και Ramon Brugada), που το περιέγραψαν το 1992 σε μία σειρά ατόμων που υπέστησαν αιφνίδιο θάνατο και παρουσίαζαν μία συγκεκριμένη διαταραχή στο ηλεκτροκαρδιογράφημα. Αργότερα διαπιστώθηκε ότι πολλά από αυτά τα άτομα είχαν γενετική διαταραχή που προκαλούσε ελλαττωματική λειτουργία σε μία πρωτεΐνη η οποία ελέγχει τη μεταφορά του νατρίου (δίαυλος νατρίου) στο εσωτερικό του καρδιακού κυττάρου. Λόγω αυτής της διαταραχής αλλά και πιθανόν άλλων διαταραχών στο κυτταρικό επίπεδο, δημιουργείται ιοντική ισορροπία η οποία μπορεί να είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη σοβαρών κοιλιακών ταχυαρρυθμιών που κάνουν την καρδιά να χτυπά υπέρμετρα και αναποτελεσματικά γρήγορα. Οι κοιλιακές αυτές ταχυαρρυθμίες μπορεί να οδηγήσουν στο θάνατο.
Το σύνδρομο Βrugada είναι σπάνιο. Παρότι ο ακριβής αριθμός των πασχόντων είναι δύσκολο να προσδιοριστεί, εκτιμάται ότι στις δυτικές κοινωνίες 1-10/10.000 άτομα μπορεί να εμφανίζουν ευρήματα σχετικά με το σύνδρομο. Προσβάλλει περισσότερο τους άνδρες, είναι συνηθέστερο στην Ασία παρά στην Ευρώπη και η συνηθέστερη ηλικία εμφάνισης είναι τα 41 έτη ωστόσο μπορεί να εμφανιστεί σε κάθε ηλικία.
Διάγνωση
Τις περισσότερες φορές οι ασθενείς με σύνδρομο Βrugada δεν έχουν ιδιαίτερα συμπτώματα. Μπορεί να εμφανίζουν παροδικές κοιλιακές ταχυαρρυθμίες πού να προκαλούν στιγμιαία ζάλη ή συγκοπή και αν είναι σοβαρές και εμμένουσες να καταλήγουν ακόμα και στο θάνατο. Η διάγνωση βασικά εξαρτάται από την ανεύρεση χαρακτηριστικών διαταραχών στο ηλεκτροκαρδιογράφημα (βλέπε Εικόνα 1).
Στην περίπτωση που το μόνο που έχουμε είναι η διαταραχή στο ηλεκτροκαρδιογράφημα, χωρίς να υπάρχουν συμπτώματα, τότε δεν μιλάμε για σύνδρομο Βrugada, αλλά για ηλεκτροκαρδιογράφημα τύπου Βrugada. Πολλές φορές η διάγνωση επιβεβαιώνεται με τοποθέτηση των θωρακικών ηλεκτροκαρδιογραφικών patch σε ανώτερη θέση κατά ένα ή δύο μεσοπλεύρια διαστήματα. Μία άλλη ιδιαιτερότητα στη διάγνωση είναι ότι ηλεκτροκαρδιογραφική διαταραχή μπορεί να μην είναι σταθερή και άλλες φορές να εμφανίζεται, ενώ άλλες όχι. Μερικές φορές μπορεί το ηλεκτροκαρδιογράφημα Brugada να εκδηλώνεται μετά από υψηλό πυρετό, από κατάχρηση αλκοόλ ή μετά από μεγάλα γεύματα. Μόνο ο τύπος 1 του ηλεκτροκαρδιογραφήματος είναι διαγνωστικός του συνδρόμου, ενώ αντίθετα οι τύποι 2 και 3 κινούν έντονα την υποψία, αλλά δεν είναι διαγνωστικοί. Ο τύπος 2 ή 3 μπορεί να μετατραπεί σε τύπο 1 με μία εξέταση που λέγεται φαρμακευτική πρόκληση και κατά την οποία χορηγούμε ενδοφλεβίως κάποιο αντιαρρυθμικό φάρμακο (φλεκαϊνίδη ή προκαϊναμίδη).
Εκτίμηση κινδύνου
Στο μεγαλύτερο κίνδυνο βρίσκονται οι ασθενείς που έχουν ήδη εμφανίσει σοβαρό αρρυθμικό επεισόδιο ή στους οποίους έχει αποτραπεί ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος. Επίσης, οι ασθενείς που έχουν προηγούμενα εμφανίσει συγκοπή (παροδική απώλεια των αισθήσεων) θεωρούνται υψηλού κινδύνου για μελλοντική εμφάνιση σοβαρών για τη ζωή αρρυθμιών. Τέλος, οι ασθενείς που έχουν τον τύπο 1 στο ηλεκτροκαρδιογράφημα τους διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για αρρυθμικά συμβάντα από τους ασθενείς με τύπο 2 ή τύπο 3. Μερικές φορές σαν εργαλείο εκτίμησης του κινδύνου χρησιμοποιείται η ηλεκτροφυσιολογική μελέτη. Αυτό γίνεται σε άτομα που έχουν ηλεκτροκαρδιογράφημα Βrugada, αλλά δεν έχουν τεκμηριωμένα κάποιο σοβαρό επεισόδιο αρρυθμίας. Το κατά πόσο μπορεί η ηλεκτροφυσιολογική μελέτη να προβλέψει το μελλοντικό κίνδυνο δεν είναι ακόμα ξεκάθαρο στην επιστημονική κοινότητα.
Οι ασθενείς με σύνδρομο Brugada δεν έχουν κάποια δομική καρδιακή δυσλειτουργία και αν προληφθεί η πιθανότητα να κινδυνεύσουν από μία σοβαρή κοιλιακή αρρυθμία, έχουν μία απόλυτα φυσιολογική ζωή.
Αντιμετώπιση
Από την στιγμή που θα εκτιμηθεί ότι ο ασθενής βρίσκεται σε υψηλό κίνδυνο, η μόνη τεκμηριωμένα αποτελεσματική θεραπεία είναι η εμφύτευση απινιδωτή.
Λίγα είναι τα δεδομένα που μπορεί να υποστηρίξουν την αντιμετώπιση του συνδρόμου Brugada με χορήγηση φαρμακευτικής αγωγής. Εκ των αντιαρρυθμικών φαρμάκων το μόνο που ίσως έχει ενδείξεις σαν προφυλακτική αγωγή είναι η κινιδίνη (quinidine). Επίσης η ισοπροτερενολη, η οποία χορηγείται μόνο ενδοφλεβίως, είναι χρήσιμο ενδονοσοκομειακό φάρμακο για να καταστείλει μία μεγάλη έξαρση αρρυθμικών επεισοδίων.
Στα άτομα που δεν προκρίνονται για εμφύτευση απινιδωτή, αλλά εξακολουθούν να βρίσκονται να έχουν ενδιάμεσο ή χαμηλό κίνδυνο, συστήνουμε την αποφυγή φαρμάκων που μπορεί να επιδεινώνουν τις υπάρχουσες διαταραχές του συνδρόμου (αναφέρονται στον ιστότοπο: www.brugadadrugs.org), την αποφυγή της υπερπυρεξίας με την άμεση χορήγηση αντιπυρετικών, την αποφυγή κατάχρησης αλκοόλ και πολύ μεγάλων γευμάτων.